Título: Suscetibilidade ao Câncer Colorretal em Brasileiros por Genotipagem de Polimorfismos de Nucleotídeo Único Conhecidos

Área do Conhecimento: Ciências da Saúde

ISBN: 978-65-89929-64-2

DOI: 10.53268/BKF22050600

Publicado: 30/05/2022

Efetuar o download do livro

Se interessou por essa área? Torne-se autor ou coordenador

Este livro trata sobre o câncer colorretal (CCR), um dos cânceres mais prevalentes no mundo, o terceiro mais comum em homens e o segundo em mulheres, sendo a quarta maior causa de mortes por câncer. As taxas de incidência do CCR vêm aumentando nos países em desenvolvimento, como o Brasil, representando a terceira neoplasia maligna mais frequente em ambos os sexos. Suas causas são multifatoriais e interdependentes, com fatores de risco genéticos e ambientais, sendo a história familial um dos principais componentes. A herdabilidade do CCR é de aproximadamente 35%, sendo que as síndromes hereditárias respondem por até 6% dos casos. Recentemente, estudos de associação em larga escala genômica (GWAS) vêm demonstrando que parte do risco genético se deve a variantes comuns de baixa penetrância, como os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). Até o momento, GWAS em populações de ancestralidade europeia identificaram cerca de 20 SNPs que, individualmente, conferem pouco efeito no aumento do risco do CCR mas, conjuntamente, respondem por grande parte do risco populacional. Estudos replicativos em populações não-europeias têm obtido pouco poder para detectar associações significativas. Diante disso, o estudo que originou este livro teve como objetivo: identificar dez SNPs descritos em populações europeias em indivíduos da população brasileira; calcular as frequências alélica e genotípica dos dez SNPs nos casos e controles; determinar a magnitude do efeito dos alelos sobre o risco de CCR e correlacionar os alelos de risco com as características clínico-patológicas e a história familial.