CARACTERIZAÇÃO DA ESTRUTURA DE DEPENDÊNCIA DO GENOMA HUMANO USANDO CAMPOS MARKOVIANOS ESTUDO DE POPULAÇÕES MUNDIAIS E DADOS DE SNPs

Imagem do livro Avanços Científicos em Matemática, Probabilidade e Estatística
Título: CARACTERIZAÇÃO DA ESTRUTURA DE DEPENDÊNCIA DO GENOMA HUMANO USANDO CAMPOS MARKOVIANOS ESTUDO DE POPULAÇÕES MUNDIAIS E DADOS DE SNPs
DOI: 10.53268/BKF22080104
Marcadores moleculares do tipo SNP (Single Nucleotide Polimorphism), com alta densidade dentro do DNA humano, têm sido largamente utilizados como amostradores do genoma. Este trabalho faz uso de uma modelagem estocástica de campos Markovianos de alcance variável para encontrar blocos independentes de SNPs, estruturando assim o genoma em regiões ilhadas de dependência. Foram utilizados dados públicos de SNPs de diferentes populações mundiais (projeto HapMap), além de uma amostra da população brasileira. Os blocos de SNPs configuram regiões de dependência ou janelas de influência as quais foram usadas para caracterizar as diferentes populações de acordo com sua ancestralidade e os resultados obtidos mostraram que as janelas da população brasileira têm, em média, tamanho maior, evidenciando a sua história recente de miscigenação, comparativamente às demais populações mundiais. É também proposta a construção de janelas de consenso maximais em determinadas regiões genômicas, tendo como base as janelas de influência de cada população do estudo. Identificando as janelas de consenso mais heterogêneas, a Análise de Correspondência e a teoria Biplots foram aplicadas na construção de um classificador capaz de determinar o percentual relativo de ancestralidade de um indivíduo, o qual, submetido à validação, obteve alta eficiência no acerto da população originária.
  • FRANCISCO FERNANDES
  • JÚLIA MARIA PAVAN SOLER

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